中国发现一例新人类罕见染色体异常核型-皇冠官网

本文摘要:记者从海南省农垦三亚医院得知,该医院发现人类罕见染色体异常核型。

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记者从海南省农垦三亚医院得知,该医院发现人类罕见染色体异常核型。经中国医学遗传学国家重点实验室检查,证实该染色体出现异常核型,目前国内外数据未报道,科新发现的人类染色体出现异常核型。据介绍,去年10月,海南农垦三亚医院检查科遗传室主管医生王玉丰在接受5个月、智力和运动发育功能障碍的男孩时,发现该男孩的脸部特征独特,被怀疑是先天愚型的患儿,建议进行染色体检查。分析该患儿染色体时,发现其染色体异常,除21号染色体(21三体综合征)外,还发现其5号和8号染色体之间再次容易位置,构成新的派生染色体。

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染色体核型中经常出现数量和结构同时畸形的情况非常少见,搜索相关文献也没有看到异常染色体核型,医院推测世界上还没有找到的新的异常染色体核型。据介绍,目前医学治疗染色体疾病的方法,但通过婚前、孕前、产前染色体检查,科学指导生育,可以避免或增加这种儿童的出生。

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这丰富了人类染色体异常核项目数据库,对遗传学临床研究、生殖医学研究具有重要意义。

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